산업통상자원부(장관 성윤모), 보건복지부(장관 박능후), 과학기술정보통신부(장관 최기영)는 6월 30일(화)부터 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 통해 유전체 및 임상정보 수집대상 환자를 모집한다고 밝혔다.

 

 

 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 산업통상자원부, 보건복지부, 과학기술정보통신부가 협력하여 추진하는 범부처 사업으로, 2년간(‘20∼‘21) 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.

 

 시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집하며, 올해는 희귀질환자 모집(5,000명)과 선도사업* 연계(5,000명)를 통해 총 1만 명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

 

    * 임상정보 또는 유전체 데이터를 기존에 확보한 사업 (예: 한국인유전체역학조사사업 등)

 

 그간 민-관 협력을 바탕으로, 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연*이 컨소시엄을 구성하여 사업을 추진해왔다.

 

   * 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원

 

 

 지난 3월 12일(목) 제1차 추진위원회(송시영 위원장, 세브란스병원 교수)를 시작으로, 총 세 차례 추진위원회 개최*를 통해 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등을 결정했다.

 

    * 제2차 추진위원회(’20.4.2∼’20.4.5), 제3차 추진위원회(’20.5.20∼’20.5.24)

 

 또한, 전국 권역별 16개 희귀질환 협력기관 지정(’20.4.2) 및 희귀질환 전문위원회 의견수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 준비해왔다.

 

* 참여병원, 모집기준, 동의서, 진단참고용 보고서, 개인 정보보호 방안, 임상·유전체 관리시스템, 참여 독려방안 등

 

 참여 가능한 희귀질환 환자는 “유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자”로, 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.

 

 희귀질환 환자는 환자의 접근 편의성 및 진료경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원하여, 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다.

 

 참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS)*을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다.

 

   * 전장 유전체 분석(Whole Gene Sequencing) : 유전체 전체를 분석하는 방법

 

 아울러, 비식별 아이디 부여를 통해 민감 정보인 임상정보 및 유전체 데이터의 유출 우려를 해소하여, 환자가 안심하고 참여할 수 있도록 하였다.

 

 금번 희귀질환 환자 모집부터 시작하는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 임상정보 및 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축되며,

 

 구축한 데이터는 희귀질환 환자의 진료 등에 활용할 뿐만 아니라, 정보보안체계(폐쇄망)를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자의 다양한 연구를 지원할 예정이다.

 

 산업통상자원부 관계자는 “민간 차원에서 시도하기 어려운 대규모 바이오 빅데이터 구축을 통해, 의료데이터 산업을 시작할 수 있는 기반을 마련한 데 큰 의의가 있으며,

 

 국민의 자발적인 참여에 부응하여, 국민과 환자가 원하는 가치 있는 서비스가 활성화 되기를 기대한다.“ 라고 밝혔다.

 

 실제 희귀질환 환자 모집을 담당하는 서울대병원 희귀질환센터 채종희 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원과 연구가 필요한데,

 

 이번 희귀질환 환자의 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고, 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다.” 라고 전했다.

 

 희귀질환 환자 참여 신청 및 문의는 16개 희귀질환 협력기관 및 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국을 통해 상담받을 수 있다.